Spinálna muskulárna atrofia │ SMA

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie, ktoré sa prejavuje progresívnou svalovou slabosťou a teda aj neschopnosťou sedieť, stáť, či chodiť. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí. 

Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patria: znížený svalový tonus, svalová hypotrofia, svalová slabosť a areflexia. Postihnuté je prevažne svalstvo dolných končatín a dýchacie svaly. U detí sa postupom času môže dôjsť k vyvinu skoliózy, či svalovej stuhnutosti. Ďalej sa často prejavujú zápchy a gastroezofágový reflux. Mentálne postihnutie nie je typickým príznakom. Rozlišujeme štyri typy SMA: Typ I - IV. Pre diagnostiku sa robí molekulárno-genetické vyšetrenie DNA pacienta na cielené gény SMN.

Pri spinálnej muskulárnej atrofii je jedince mentálne v poriadku, avšak má ťažkosti s pohybom. V takýchto prípadoch môžu pomôcť AAK pomôcky, pre alternatúvnu a augumentatívnu komunikáciu, ako sú napríklad zariadenia ovládané očami alebo program Grid 3.